viernes, 8 de septiembre de 2017

La mutación genética que explica el mito de los vampiros

Estudios previos ya habían relacionado el mito del vampirismo con la porfiria, nombre que engloba ocho tipos de trastornos de la sangre. Y más concretamente con uno conocido como porfiria eritropoyética. 


Quienes lo sufren ven como su piel se vuelve más sensible a la luz, lo que puede provocarles un rechazo a salir al aire libre durante las horas del día. Además, estos pacientes padecen anemia, lo que obliga a someterles en ocasiones a transfusiones de sangre. Se cree que en el pasado, algunas personas con porfiria podían beber sangre de animales, lo que dio pie a que se pensara que eran vampiros.

Ahora, un equipo de investigadores del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, ha descubierto una nueva mutación genética que favorece ese cuadro de síntomas.

Los autores del estudio vieron que para producir hemoglobina es esencial un proceso producido como síntesis de porfirinas, que se realiza en el hígado. Pero, cuando dicho procesos e ve alterado, se produce una acumulación desmesurada en las células de uno de los componentes que dan lugar a la hemoglobina, la protoporfirina IX. Y cuando se somete a dicha proteína a la acción de la luz solar, provoca quemaduras y heridas en la piel, además de causar la porfiria
Ahora, los investigadores de Boston han encontrado una nueva mutación en el gen CLPX que impide la formación de la hemoglobina, y que da lugar a la acumulación de la protoporfirina IX, y a la aparición de la porfiria. Una mutación que podría explicar algunos de los supuestos casos de vampirismo que se dieron en el pasado.




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